Лечение болезни Хантингтона

Современный образ жизни требует от человека высокой выносливости и трудоспособности. Поэтому большинство людей стремится поддерживать здоровье на надлежащем уровне, чтобы как можно дольше сохранять трудовую активность.

Однако не всё зависит от образа жизни. К сожалению, существуют ещё и генетические факторы, которые могут привести к появлению тяжёлых патологий. Одной из таких проблем является хорея (болезнь) Гентингтона (Хантингтона).

Болезнь Хантингтона - это прогрессирующее генетическое заболевание нервной системы, которое характеризуется неконтролируемыми движениями. Хорея Гентингтона приводит к постепенной утрате когнитивных функций, к нарушению двигательной активности, к эмоциональным расстройствам и к слабоумию.

Хорея Гентингтона у взрослых обычно проявляется в возрасте 30-40 лет. Однако первые признаки болезни могут дать о себе знать в детском возрасте. Патология прогрессирует достаточно быстро, у детей она проявляется причмокиванием губами во время разговора, спонтанным высовыванием языка, "шмыганьем" носом, частыми и глубокими вздохами.

Со временем появляются мимические непроизвольные движения на лице, которые постепенно становятся интенсивнее. К ним присоединяется "приплясывание", размахивание руками, шатание телом в разные стороны и систематическое кивание головой.

Главным симптомом хореи Гентингтона является нарушение психики, это проявляется повышенной вспыльчивостью и чрезмерной эмоциональностью. По мере прогрессирования болезни наблюдается немотивированная агрессия, а в старшем возрасте отмечаются бредовые идеи, галлюцинации и суицидальные мысли.

Причиной хореи Хантингтона являются мутации в гене HTT. Ген HTT содержит инструкции по созданию белка, называемого "хантингтин". Мутация HTT включает сегмент ДНК, известный как "тринуклеотидный повтор CAG". Нормальным показателем считается повторение сегмента CAG в пределах гена 10-35 раз. У людей с болезнью Гентингтона сегмент CAG повторяется до 120-ти и более раз.

Болезнь Хантингтона приводит к ряду серьёзных осложнений и к психическим расстройствам. В связи с постоянными непроизвольными движениями есть риск получения травм или ожога. Запущенная хорея Гентингтона приводит к тяжёлым двигательным нарушениям - к потере способности самостоятельно передвигаться, глотать и разговаривать.

Лечение паллиативное, направлено на замедление прогрессирования заболевания и на улучшение качества жизни пациента. Из медикаментов назначают препараты для уменьшения хореи (антипсихотики, тетрабеназин) и антидепрессанты для улучшения психического состояния. Могут быть назначены средства для снятия тревоги и раздражительности.

Хорошие результаты даёт лечебная физкультура, которая помогает поддерживать координацию движений на должном уровне. Пациентам оказывается полноценная психологическая и социальная поддержка. Программу лечения в индивидуальном порядке составляет врач после проведения необходимых диагностических процедур и исключения возможных противопоказаний.

Симптомы и признаки болезни Гентингтона:

• Резкие или плавные непроизвольные (неконтролируемые) движения в конечностях, туловище либо в мышцах лица.
• Аномальное тоническое напряжение мышц, приводящее к искривленным или повторяющимся движениям и позам.
• Сложности с выполнением точных движений, неуклюжесть и нарушение равновесия.
• Заторможенность движений и снижение спонтанной двигательной активности.
• Нарушение памяти и концентрации внимания.
• Трудно разговаривать и глотать.

Диагностика и анализы при хорее Хантингтона:

• Необходимо получить консультацию и пройти осмотр у специалиста.
• Сдают анализ ДНК для выявления мутации в гене HTT (для подтверждения диагноза).
• Назначают КТ или МРТ головного мозга для выявления атрофии в базальных ганглиях и в других участках мозга.
• Проводят нейропсихологическое тестирование - оценку когнитивных функций, памяти, концентрации внимания и др. навыков.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона:

• Заболевание на сегодняшний день считается неизлечимым, но есть возможность замедлить его прогрессирование.
• Немаловажным аспектом является профилактика, которая подразумевает предупреждение факторов, способствующих развитию патологии.
• Лицам, имеющим риск развития болезни Гентингтона, следует проходить регулярные осмотры у специалиста.
• Правильное питание, избегание стрессовых ситуаций и полноценный сон снижает риск развития осложнений.
• Необходимо проводить регулярные умеренные физические нагрузки для сохранения двигательных функций.
• Супружеским парам следует пройти генетическое тестирование перед зачатием ребёнка.
• Пациентам с данным заболеванием нужно заручиться поддержкой близких людей.

Противопоказания к лечению болезни Хантингтона:

• Онкологические и другие тяжёлые заболевания могут ограничивать терапию.
• Возрастные факторы, беременность и лактация требуют тщательного подбора методики лечения.
• Индивидуальная непереносимость некоторых методов лечения (определяется на консультации).

Своевременное обращение к специалисту позволит замедлить прогрессирование хореи Хантингтона, устранить (минимизировать) неприятные симптомы болезни, длительное время поддерживать когнитивные и моторные функции, значительно улучшить качество жизни пациента.

Наши специалисты владеют самыми передовыми методами диагностики и лечения широкого спектра заболеваний. Мы гарантируем вам качественный сервис и отличные результаты.

Мы готовы принять вас в любое удобное для вас время

Цены на наши услуги

В прайсе указана ориентировочная стоимость услуг, цена зависит от выполнения процедуры и от масштаба проблемы. Точную стоимость той или иной услуги вам назовёт администратор или специалист после предварительной консультации.

Пругало Кирилл Игоревич, врач-невролог

Михайлова Анастасия Петровна, врач-невролог

Центр "Компас" - это самое современное оборудование, исключительно квалифицированные специалисты, качественный и комфортабельный сервис. Приходите к нам и убедитесь в этом сами.

Записаться к нам