Лечение туберозного склероза

В наше время от человека требуется высокая выносливость и трудоспособность. Поэтому большинство людей стремится вести здоровый образ жизни, чтобы как можно дольше сохранять трудовую активность.

Однако не всё зависит от образа жизни, существуют генетические патологии, которые могут значительно испортить качество жизни. Одним из достаточно редких, но очень неприятных наследственных заболеваний является туберозный склероз или болезнь Бурневилля-Прингла.

Туберозный склероз - это наследственное генетическое заболевание, при котором в ряде органов образуются опухоли или гамартомы. Сами опухоли не опасны для жизни пациента (они доброкачественные), однако их множественный рост может приводить к пережатию кровеносных сосудов, к болевым симптомам (из-за сдавливания нервных корешков) и к различным нарушениям в работе организма.

Гамартомы поражают почки, сердце, кожу, органы желудочно-кишечного тракта, центральную нервную (ЦНС) и ряд других систем организма. При поражении мозга и ЦНС у пациентов могут появляться судороги, отставание умственного и психического развития.

Чаще всего первые симптомы болезни Бурневилля-Прингла диагностируются при рождении, однако не всегда заболевание проявляется в младенческом возрасте. Патология может дать о себе знать в процессе взросления ребёнка, а иногда и в достаточно зрелом возрасте.

Причиной появления болезни Бурневилля-Прингла является наследственность. Заболевание возникает, когда в генах наблюдается одно или два изменения (в частности в генах TSC1 или TSC2). Биохимические аспекты патогенеза ещё до конца не изучены.

Нелеченный туберозный склероз чреват тяжёлыми осложнениями. Рост опухолей приводит к эпилепсии (вследствие поражения ЦНС), к нарушениям работы сердца, к почечной и к дыхательной недостаточности. У пациентов с болезнью Бурневилля-Прингла наблюдаются сложности с социальной адаптацией.

Туберозный склероз на сегодняшний день неизлечим. Терапия направлена на устранение симптоматики заболевания и его последствий. На этапе взросления ребёнка важна нейропсихологическая коррекции и комплексное психологическое сопровождение.

Кожные проблемы решаются косметологическими методами, вопросы с большими опухолями - хирургическими. Программу лечения в индивидуальном порядке составляет врач после проведения необходимых диагностических процедур и исключения возможных противопоказаний.

Симптомы и признаки туберозного склероза:

• Гладкие кожные бугорки вокруг ногтей.
• Белые (обесцвеченные) пряди волос, ресниц и бровей.
• Проблемы с кожей (светлые пятна, прыщи и волосы на лице).
• Гиперактивность, склонность к нанесению самоповреждений.
• Бледные пятна на глазах и аномальный рост сетчатки.
• Интеллектуальные нарушения (задержки развития).
• Проблемы с лёгкими, почками и сердцем.
• Аномальный рост мозга.

Диагностика и анализы при болезни Бурневилля-Прингла:

• Необходимо получить консультацию и пройти осмотр у специалиста.
• Назначают электроэнцефалографию и нейросонографию.
• Проводят УЗИ сердца, почек и грудной клетки.
• Выполняют КТ и МРТ головного мозга.
• Сдают генетический анализ.

Прогноз и профилактика туберозного склероза:

• Прогноз неблагоприятный, однако, при своевременно начатой терапии большинство пациентов смогут жить полноценной жизнью.
• Специфической профилактики болезни Бурневилля-Прингла не предусмотрено, поскольку патология наследственная.
• Супружеским парам перед зачатием ребёнка необходимо пройти генетическое тестирование.
• Если есть риск рождения ребёнка с патологией, нужно со всей ответственностью подходить к планированию семьи.

Противопоказания к лечению болезни Бурневилля-Прингла:

• Возраст ребёнка требует тщательного подбора методики лечения.
• Врождённые и некоторые приобретённые тяжёлые заболевания могут ограничивать терапию.
• Индивидуальная непереносимость некоторых методов лечения (определяется на консультации).

Своевременное обращение к специалисту позволит контролировать течение туберозного склероза, избавиться от неприятных симптомов заболевания, не допустить развития осложнений, значительно улучшить качество жизни.

Наши специалисты владеют самыми передовыми методами диагностики и лечения широкого спектра заболеваний. Мы гарантируем вам качественный сервис и отличные результаты.

Мы готовы принять вас в любое удобное для вас время

Цены на наши услуги

В прайсе указана ориентировочная стоимость услуг, цена зависит от выполнения процедуры и от масштаба проблемы. Точную стоимость той или иной услуги вам назовёт администратор или специалист после предварительной консультации.

Пругало Кирилл Игоревич, врач-невролог

Михайлова Анастасия Петровна, врач-невролог

Центр "Компас" - это самое современное оборудование, исключительно квалифицированные специалисты, качественный и комфортабельный сервис. Приходите к нам и убедитесь в этом сами.

Записаться к нам